O Agatce
Witam serdecznie na stronie w całości poświęconej Agacie-
cudownej dziewczynce z Zespołem Retta (nieodłącznym towarzyszem jej życia)
cudownej dziewczynce z Zespołem Retta (nieodłącznym towarzyszem jej życia)
Agatka jest Milczącym Aniołem (bo tak mówi się o dziewczynkach z Zespołem Retta).
Strona, na którą Państwo właśnie trafili została utworzona po to, aby zapisywać na niej najważniejsze wydarzenia z życia Agulki, dzielić się z Państwem naszymi radościami i smutkami (których w Recie czasami jest więcej, a czasami mniej), ale przede wszystkim dziękować za wsparcie z Państwa strony.
I nie chodzi mi tylko o wsparcie finansowe (choć ono jest dla mnie bardzo ważne, bo wszelkie, zebrane dzięki Państwa ofiarności, pieniążki mogę przeznaczyć na turnusy rehabilitacyjne oraz dodatkową rehabilitację Agatki i w ten sposób chociaż częściowo zahamować tą postępującą chorobę), ale także o modlitwę.
I nie chodzi mi tylko o wsparcie finansowe (choć ono jest dla mnie bardzo ważne, bo wszelkie, zebrane dzięki Państwa ofiarności, pieniążki mogę przeznaczyć na turnusy rehabilitacyjne oraz dodatkową rehabilitację Agatki i w ten sposób chociaż częściowo zahamować tą postępującą chorobę), ale także o modlitwę.
A teraz kilka słów o samej Agatce:
Agatka (CI, PI) jest dzieckiem z ciąży zagrożonej (powikłania w trakcie ciąży – konflikt Rh, gestoza [zespół objawów chorobowych wyrażający się nadciśnieniem tętniczym, białkomoczem i obrzękami. Gestoza stanowi realne zagrożenie życia matki i dziecka] w IX miesiącu), urodzona 18.lutego 2006r., o czasie w wyniku cesarskiego cięcia (z powodu gestozy oraz braku postępu porodu). Waga urodzeniowa 3970g, długość 59cm, Apgar 10 pkt.
Jej rozwój psychoruchowy w pierwszych miesiącach życia przebiegał w granicach normy: siadała w 8m.ż, chodziła 17mż. Od 18m.ż pod opieką neurologa, rehabilitowana. W tym czasie zaczęła samodzielnie chodzić, wypowiadała pojedyncze słowa, próbowała tworzyć proste zdania (np. dziadzia da am, nie ma). Od tego czasu zaczęło się stopniowe pogarszanie funkcji mowy oraz kontaktu z Agatką – przestała mówić, była wycofana, nie chciała nawiązywać kontaktu z innymi dziećmi. Terapia logopedyczna, prowadzona od 06.2008r przyczyniła się przede wszystkim do kontaktu wzrokowego i uspołecznienia Agatki. Od 09.2008 zaczęło się coraz większe pogarszanie stanu Agatki, pojawiły się incydenty napadowe (zgrzytanie zębami, rotacja oczu ku górze, odchylenie głowy do tyłu oraz sztywnienie – trwa to kilka sekund), brak postępu rozwoju mowy biernej, zanik wypowiadania jedynych słów, które jeszcze czasem się pojawiały. Około stycznia 2009 pojawiła się najdłużej jak dotąd trwająca (bo aż do nadal) stereotypia ruchowa – wkładanie rączek do buzi, gryzienie paluszków (czasami nawet przegryzanie do krwi). Wcześniejsze stereotypie to m.in. wkładanie palców do oka, do nosa, do pępka, wkładanie rączki pod pachę, drapanie po brzuchu, wkładanie rączki pod kolanka.
Od maja 2009 Agatka rozpoczęła terapię dzienną w Ośrodku Rehabilitacyjno-Edukacyjno-Wychowawczym w Żorach. Znajduje się tam pod opieką lekarza neurologa, lekarza specjalisty rehabilitacji medycznej, fizjoterapeuty z certyfikatem metod reedukacji nerwowo-mięśniowej PNF, neurologopedy, psychologa klinicznego oraz terapeutów zajęciowych. W lipcu 2009 Agata była diagnozowana na oddziale neurologicznym Chorzowskiego Centrum Pediatrii i Onkologii. Tam miała zrobione badanie MR głowy, którego wynik mieści się w granicach normy. Co kilka miesięcy Agatka ma powtarzane badanie EEG, gdzie za każdym razem widać nowe, pojawiające się nieliczne, uogólnione, napadowe, pojedyncze i grupy wyładowania fal ostrych. W chwili obecnej lekarze nie widzą podstaw do rozpoznania u Agatki padaczki i włączenia leczenia.
W sierpniu 2009r. Agata była konsultowana z dr nauk hum. Lek. Piotrem Gorczycą, specjalistą psychiatrii dzieci i młodzieży (wybitny i znany na Śląsku specjalista zajmujący się zaburzeniami spektrum autyzmu), który na pojawiające się wcześniej podejrzenia u Agatki autyzmu wczesnodziecięcego wyraźnie zaprzeczył takim podejrzeniom i zdiagnozował Zespół Retta.
Od września 2009 Agatka ma orzeczenie o niepełnosprawności (wydane na okres 5 lat) oraz orzeczenie o potrzebie zajęć rewalidacyjno-wychowawczych w OREW Żory związane z głębokim stopniem niepełnosprawności intelektualnej. We wrześniu 2009 Agatka miała robione badania cytogenetyczne, które nie wykazały dodatkowych aberracji chromosomowych. Za pośrednictwem mamy innej dziewczynki z Zespołem Retta, Agatka trafiła pod opiekę genetyka, dr Jacka Pilcha, który zajmuje się badaniem dziewczynek z Zespołem Retta.
W lutym 2010r. po wizycie u neurolog dr Dudzińskiej, ustaliliśmy termin kolejnej hospitalizacji w Chorzowskim Centrum Pediatrii i Onkologii.
10.marca 2010 Agatka miała pobraną krew w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach i wysłaną na badania pod kątem Retta do laboratorium we Wrocławiu.
W dniach 24-26.05.2010r przebywaliśmy na dalszej diagnostyce w Chorzowskim Centrum Pediatrii i Onkologii. Tam Agatka miała ponownie wykonane badanie EEG oraz badania w kierunku chorób metabolicznych (GCMS, tandem mas, CDG, MPS, kwas mlekowy) – z racji tego, iż badania te nie były wykonywane na miejscu, a materiał został wysłany do Warszawy i samo badanie trwa, nadal nie mamy wyników.
29.06.2010r pojechaliśmy do Wrocławia, do Poradni Genetycznej Zakładu Genetyki Medycznej przy Katedrze i Zakładzie Patofizjologii AM. Wreszcie poznaliśmy wyniki badania na Zespół Retta. Agatka ma Retta! W badaniu molekularnym stwierdzono obecność mutacji 473C>T (T158M) w jednym allelu genu MeCP2.
Od czasu kiedy Agatka przebywa w OREWie widać wyraźną poprawę w sferze społecznej. Agatka reaguje na osoby z otoczenia, uśmiecha się, przytula, całuje, okazuje emocje (w tym także negatywne). Niestety do teraz nie pojawiła się mowa czynna, a mowa bierna nadal nie jest prawidłowo ukształtowana. Agata nie wykonuje poleceń, nie używa celowo rąk, żyje w swoim świecie, najbardziej interesują ją zabawki grające i świecące, nie lubi zmian, dość nerwowo reaguje na obcych ludzi. Można zaobserwować stopniowe zahamowanie wzrostu (w bilansie 4latka wzrost jest na poziomie 10centyla). Jej stopy są małe, często zimne. W związku z hipotonią, w dolnym odcinku kręgosłupa widoczny jest garb, który będzie się powiększał, jeśli Agata nie zacznie utrzymywać prawidłowej postawy. Systematyczna praca nie tylko w Ośrodku, ale także w domu, może przyczynić się do załagodzenia okresów regresów i pomaga w dążeniu do jak największego usamodzielnienia Agatki. Głównym celem, jaki mamy w tej chwili na uwadze jest nauczenie Agatki samodzielnego jedzenia (co nie jest łatwe szczególnie przez zaprzestanie celowego używania rączek) oraz sygnalizowania potrzeb fizjologicznych (ponieważ Agatka nadal korzysta z pieluch).